ダウン症のある人の約半数は生まれつき心疾患があるため、1970年ごろまでは平均寿命が10歳ぐらいだった。ところが手術で助かるようになり、最近の寿命は60歳くらいとも言われている。長生きにともない、青年期以降の医療の受け皿が少ないことが課題となっている。
出生頻度や母親の出産年齢を考えると、ダウン症のある人は日本に約8万人いると推定されている。疾患としての登録制度がないため、正確な人数やくらしの実態はわかっていない。
臨床遺伝専門医でダウン症に詳しい、東京都北療育医療センターの竹内千仙（たけうちちせん）医師によると、米国では2010年には約6割が20歳以上になった。高齢化が進む日本では、その割合はさらに高いと考えられている。成人期以降の人を、うまく医療につなげることが課題となっている。
小学生の間には、心疾患も含め生まれつきの合併症の治療も落ち着くことが多い。
その後は特に大きな病気にかかることもないため、「かかりつけ医」がいないまま、過ごす人も多い。
小児科医がそのまま成人後も診察するケースがあるが、小児科では、成人のがんや認知症、介護システムとの連携などには十分対応できないことが多い。
成人になってからは、地域の内科などに移行していくことが望ましく、定期的な健康診断の他に、甲状腺機能検査や尿酸値の検査、認知機能や行動変化のチェックなどを1年に1回はしたほうがいいという。
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