双極性障害の病態解明につながるモザイク変異・ミトコンドリア変異の同定
-高深度エクソームシーケンスによって明らかになった新たなゲノム構造-
順天堂大学大学院 医学研究科 精神・行動科学の西岡 将基 准教授、加藤 忠史 主任教授ら、および理化学研究所 脳神経科学研究センターの高田 篤 チームリーダーらの共同研究グループは、双極性障害の病態機序として、発生初期に生じる体細胞モザイク変異、特に神経発達障害の原因遺伝子上のモザイク変異が関与する可能性があることを明らかにしました。
https://www.riken.jp/press/2023/20230530_1/index.html